近日，我院血液科接收了一位26岁的男性病人，患者因头晕乏力体重下降1月余入院。经检查白细胞计数180.4×109/L(白细胞正常范围是: 4～ 10×109/L)，伴中度贫血及血小板减少，脾脏明显肿大。

由于患者体内大量的血细胞瘀滞，患者已出现活动后心悸气短、行走困难、耳鸣、食欲下降等症状。当日骨髓穿刺检查提示不除外慢性粒细胞白血病。为了降低过高的白细胞，暂给予口服羟基脲治疗。

初看患者临床表现、血象及体格检查结果，很像慢性粒细胞白血病。但细胞遗传学检查未发现此种白血病特有的Ph染色体，也未发现此种白血病特有的BCR/ABL融合基因，无JAK2V617F突变，骨髓活检术提示患者有骨髓纤维化。经进一步基因筛查，医生发现此患者血细胞上血小板衍生生长因子受体β(Platelet Derived Growth Factor Receptors-β PDGFRβ，以下简称PDGFRβ基因)呈高表达，此种病例非常少见。在PDGFRβ基因呈高表达状态下，PDGFRβ可以激活酪氨酸激酶的活性，并通过激活临近组织释放血管内皮生长因子、成纤维细胞生长因子等，导致血细胞肿瘤性增生。

当发现PDGFRβ基因异常表达后，医护人员及时采用酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗，患者的血象很快恢复正常。现患者已出院并重新回到原来的工作岗位上。

对于白细胞明显增高、脾大，血象及骨髓象类似慢性粒细胞白血病，而Ph染色体及BCR/ABL融合基因缺如的患者，专家提示应进一步做基因筛查，或许会有一些新的发现并作出对症的治疗。(血液科 李德津)