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预防缺陷BB出生 准妈一定要做这些检查

发布时间:2017-09-12 11:05:58 来源:网络 作者: 责任编辑:
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 [摘要]每年的9月12日是中国预防出生缺陷日,严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡或者终身残疾,而我国是世界上出生缺陷的高发国家之一。什么是出生缺陷?哪些人容易生出缺陷儿?应该如何预防?

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日,严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡或者终身残疾,而我国是世界上出生缺陷的高发国家之一。什么是出生缺陷?哪些人容易生出缺陷儿?应该如何预防?为了预防缺陷BB出生,准妈需要做哪些检查?今天小编就为大家盘点一下。

Q:什么是出生缺陷?

A:出生缺陷是指婴儿在出生前,在母亲子宫内便发育异常。我国常见的出生缺陷有:神经管畸形(包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出)、唇腭裂、先天性心脏病、尿道下裂等。

Q:出生缺陷与哪些因素有关?

A:出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。

Q:哪些人容易生出缺陷儿?

A:夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;曾生育过遗传病患儿的夫妇;不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;分娩时年龄超过35岁的待孕妇女;长期接触高危环境因素的育龄男女等。

Q:如何预防出生缺陷?

A:为减少出生缺陷发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷“三级预防”策略:

一级预防:是孕前及孕早期(又称为围孕期)阶段综合干预,通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等,减少出生缺陷的发生;

二级预防:是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现,早期干预,减少出生缺陷儿的出生;

三级预防:是对新生儿疾病的早期筛查,早期诊断,及时治疗,避免或减轻致残,提高患儿生活质量。如唇腭裂患儿,幼时无法吸吮,喂养困难,一岁后语言功能发生障碍,对这些孩子要尽早手术修复,治疗效果极佳,越早治疗越好。

Q:为了预防缺陷BB出生,准妈需要做哪些检查?

A:1、孕妇血清学筛查(唐氏综合征筛查)

在妊娠15-20周抽静脉血,做血清学筛查,它可以提示胎儿染色体的一些异常,但不是最后确诊方法。如果筛查出胎儿21-三体或18-三体综合征高风险,建议作羊膜腔穿刺术,以明确诊断。

2、胎儿颈后透明层厚度(NT)测量

NT测量常在妊娠11-13+6周时进行。

3、超声影像学筛查

最佳检测孕周20-24周。胎儿结构筛查包括胎儿各系统,如颅骨、大脑、小脑、脑室、脊髓等中枢神经系统、心脏、肺脏、胸壁、胸腔、颜面、腹壁、腹腔器官、肾、四肢、手足等,还包括胎盘、脐带的检查。

4、产前诊断

产前诊断是指胎儿出生之前应用各种检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,了解宫内胎儿有无明显的结构畸形、有无染色体病或基因病等其他遗传综合征,是预测胎儿在出生前是否患有遗传病或先天性畸形的方法。这些方法有多种,比如:羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺术、B型超声波检查、胎儿镜等。可以根据孕妇的具体情况选择。

Q:产前诊断和产前检查有什么不同吗?

A:产前诊断不同于产前检查,产前检查是每个孕妇都必须做的常规检查,而产前诊断仅限于有特殊情况的孕妇:

①预产期年龄超过35岁的孕妇

②夫妇一方为染色体平衡易位者

③生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群

④产前筛查确定的高风险人群

⑤生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者

⑥性连锁隐形遗传病基因携带者

⑦夫妇一方有先天性代谢病,或已生育过患儿的孕妇

⑧在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇

⑨有遗传病家族史的孕妇

⑩有反复原因不明的流产、死产

⑪生育过畸形儿、染色体异常患儿或多次宫内死胎的孕妇

⑫夫妇一方或双方可疑或已知的致病基因携带者或者是患者


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